Tıbbi Genetik
03/11/2023 2023-11-03 14:10Tıbbi Genetik
Genel Bilgiler
Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Yüksek Öğretim Kurulu Başkanlığının 20.07.2004 tarih ve 13748 sayılı yazıları ile 2004 yılında kuruluşunu tamamlamış ve Dahili Tıp Bilimleri Bölüm Başkanlığına bağlı olarak faaliyetlerini sürdürmektedir. Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Tıp Fakültesi ve diğer bazı fakültelerde Tıbbi Genetik lisans derslerini vermektedir. Ayrıca tıpta uzmanlık tüzüğüne göre alınan araştırma görevlilerine Tıbbi Genetik Uzmanlığı eğitimi verilmektedir.
Anabilim Dalımız bölgemize sunduğu rutin sağlık hizmetlerinin daha standart ve sağlıklı yürütülebilmesi anlamında genetik hastalıklar tanı merkezleri yönetmeliği gereği, genetik hastalıklar tanı merkezi müracaat ve ruhsatlandırma aşamalarını tamamlayarak 24.08.2016 tarihinde Anabilim Dalımız bünyesinde “Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi (ATAGEN)” ruhsatını almıştır.
Anabilim Dalımızda amacımız; Tıbbi Genetik bilgisine ve donanımına sahip hekim ve Tıbbi Genetik Uzmanı hekimleri yetiştirmek, bölgemizin ihtiyacı olan rutin genetik tanı ve danışmanlık hizmetlerini güncel ve doğru yaklaşımlarla halkımıza sunabilmektir.
HİZMETLER
- Klinik Genetik
- Dismorfoloji
- Prenatal Tanı
- Sitogenetik
- Moleküler Sitogenetik
- Moleküler Genetik hastalıklarda tanı yaklaşımları
- Genetik Danışmanlık
ÖNEMLİ HASTALIKLAR
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı
Ailevi Akdeniz Ateşi, tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı nöbetleri yapan bir hastalıktır. MEFV geni bu hastalığın oluşmasında %98 etkendir. Türkiye'de bu hastalığa sebep olan genetik bozukluğu her 6 kişiden biri taşımaktadır. Her 1000 kişiden 1-3'ü FMF hastasıdır. Nöbetler sırasında kan lökosit sayımı ve CRP yükselebilir, ancak nöbet esnasında alınan kanda fibrinojen seviyesinin yükselmesi daha özgül bir bulgudur. Kesin tanı genetik inceleme ile mümkündür. Bölümümüzde MEFV geninde sık görülen 20 mutasyonun analizi yapılmaktadır.
Down Sendromu (Trizomi 21)
İnsanın 21. Kromozomunun fazladan bir kopya bulunması durumunda ortaya çıkan bir genetik bozukluktur. Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterizedir. Down sendromu zeka gelişiminin ve fiziksel gelişimin geri kalması ve tipik yüz görünümü gibi çeşitli bulgular verebilir. Down sendromuna gebelik sırasında ya da doğumda tanı konulabilir. Her 800-1000 doğumda 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir.
Kongenital Anomaliler
Bir bebeğin doğuştan sahip olduğu anormal yapısal değişiklerdir. Sadece bir organa sınırlı olabileceği gibi birçok organı tutan sendromik bir durumda da görülebilir. Kongenital anomalilerin sebebi hasarlayıcı genetik değişiklikler olabileceği gibi çevresel etkenler veya annenin geçirdiği hastalıklar da olabilir. Detaylı fizik muayene ve gerekli testler yapıladıktan sonra gerekli genetik testler yapılarak hastalığın genetik zemini aydınlatılmaktadır. Bulunan genetik değişiklikler ışığında hastaya tedavi yaklaşımı sunulmakta, aileye ve diğer riskli bireylere genetik danışmanlık verilmektedir.
Ailesel Kanserler
Bir ailede birden fazla bireyde aynı çeşitte veya farklı kanserler görülmesi ya da 50 yaş altında görülen kanserler ailesel kansere yatkınlık sendromu düşündürmektedir. Bu durumda ailedeki diğer bireylerin kanser geliştirme ihtimali artmaktadır. Kansere yatkınlık sendromunun sebebi resesif ya da dominant olabilir. Gerekli genetik testler kanseri olan kişilere yapılarak kansere yatkınlık yapan genetik sebep bulunabilirse ailedeki diğer bireylerin bilinen bu genetik bozukluk açısından taranması ve kanser riskinin değerlendirmesi mümkün olmaktadır. Kansere yatkınlık sendromu anne babadan çocuklara geçebilmekte ve genetik hasarın çeşidine göre geçiş riski yüksek ya da düşük olabilmektedir. Bunların yanında kansere yatkınlık sendromu de novo (yeni oluşan) mutasyonlara da bağlı olabilir. Bu durumda kişinin aile hikayesi negatif olabilir. Fakat genetik bozukluğun çocuklara geçme ihtimali bulunmaktadır. Kansere yatkınlık sendromu düşünülen kişilere genetik test yapılması ve genetik danışmanlık verilmesi önerilmektedir.
Hematolojik Kanserler
Hematolojik kanserler tüm kanserlerin yaklaşık %8’ini oluşturur. Akut-kronik lösemiler, lenfomalar ve myelodisplastik sendromlar hematolojik kanserlerin başlıcalarını oluşturur. Bu türdeki kanserlerin tanısının konulması ve sınıflandırılması için sitogenetik, moleküler sitogenetik (FISH analizi) ve moleküler (hematolojik panel veya tek gen) testlere ihtiyaç duyulmaktadır. Genetik testler ile tanının netleştirilmesi ve ilaç kullanım endikasyonunun gösterilmesi ile tedavide başarı oranları artmaktadır.
Cinsiyet Gelişim Bozuklukları
Doğuştan ya da çocukluk-ergenlik döneminde ortaya çıkabilen cinsiyet gelişim bozuklukları kromozomal, submikroskobik veya gen düzeyindeki genetik bozukluklardan kaynaklanabilmektedir. Kişideki cinsiyet gelişim bozukluğunun genetik zemininin gösterilmesi hastanın takip ve tedavisinde büyük önem taşımaktadır.
Pıhtılaşmaya Yatkınlık (Trombofili)
Damar içinde oluşan pıhtıya trombus, anormal miktarda pıhtı oluşturma durumuna trombofili denir. Bazı insanlarda çevresel ve genetik sebeplerden kaynaklanan pıhtılaşmaya yatkınlık durumu başka risk faktörlerinin de eklenmesiyle derin ven trombozu ve pulmoner emboli gibi ciddi damar hastalıklarına sebep olmaktadır. Bu durumda hastanın kazanılmış ve doğustan gelen pıhtılaşmaya yatkınlık durumu değerlendirilmelidir. Pıhtılaşma ile ilgili doğuştan gelen faktorlerin değerlendirilmesinde bazı genetik değişiklikler incelenmektedir. Yapılan çalışma trombofili paneli olarak adlandırılmaktadır.
Pıhtılaşmaya yatkınlık durumunun tekrarlayan gebelik kayıplarıyla da ilişkisi olduğu anlaşılmıştır. Üç veya üzeri gebelik kaybı yaşayan bu hasta grubuna da trombofili paneli çalışılmaktadır.
Kas Distrofileri
Kas distrofileri ilerleyici kas güçsüzlüğü ve kas erimesi ile seyreden genellikle çocukluk çağında ortaya çıkan ve genetik zemini bulunan hastalıklardır. Duchenne tipi çoğunlukla erkek çocuklarda görülür. Yürüme bozukluğu, yerden kalkmada ve koşmada güçlük, parmak ucunda yürüme, kas ağrıları gibi belirtileri olabilir. Kas distrofisi bulunan hasta aile hikayesiyle birlikte değerlendirilerek hastalığın ağırlığına ve tipine göre uygun genetik testler yapılmaktadır. Hastalığın genetik zemini açıklanarak hastanın takip ve terapisi yapılmakta ve aileye sonraki gebelikler için genetik danışmanlık verilmektedir.
