Tıbbi Genetik

Tıbbi Genetik

Genel Bilgiler

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Yüksek Öğretim Kurulu Başkanlığının 20.07.2004 tarih ve 13748 sayılı yazıları ile 2004 yılında kuruluşunu tamamlamış ve Dahili Tıp Bilimleri Bölüm Başkanlığına bağlı olarak faaliyetlerini sürdürmektedir. Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Tıp Fakültesi ve diğer bazı fakültelerde Tıbbi Genetik lisans derslerini vermektedir. Ayrıca tıpta uzmanlık tüzüğüne göre alınan araştırma görevlilerine Tıbbi Genetik Uzmanlığı eğitimi verilmektedir.

Anabilim Dalımız bölgemize sunduğu rutin sağlık hizmetlerinin daha standart ve sağlıklı yürütülebilmesi anlamında genetik hastalıklar tanı merkezleri yönetmeliği gereği, genetik hastalıklar tanı merkezi müracaat ve ruhsatlandırma aşamalarını tamamlayarak 24.08.2016 tarihinde Anabilim Dalımız bünyesinde “Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi (ATAGEN)” ruhsatını almıştır.

Anabilim Dalımızda amacımız; Tıbbi Genetik bilgisine ve donanımına sahip hekim ve Tıbbi Genetik Uzmanı hekimleri yetiştirmek, bölgemizin ihtiyacı olan rutin genetik tanı ve danışmanlık hizmetlerini güncel ve doğru yaklaşımlarla halkımıza sunabilmektir.

HİZMETLER

  • Klinik Genetik
  • Dismorfoloji
  • Prenatal Tanı
  • Sitogenetik
  • Moleküler Sitogenetik
  • Moleküler Genetik hastalıklarda tanı yaklaşımları
  • Genetik Danışmanlık

 

ÖNEMLİ HASTALIKLAR

 Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı

Ailevi Akdeniz Ateşi, tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı nöbetleri yapan bir hastalıktır. MEFV geni bu hastalığın oluşmasında %98 etkendir. Türkiye'de bu hastalığa sebep olan genetik bozukluğu her 6 kişiden biri taşımaktadır. Her 1000 kişiden 1-3'ü FMF hastasıdır. Nöbetler sırasında kan lökosit sayımı ve CRP yükselebilir, ancak nöbet esnasında alınan kanda fibrinojen seviyesinin yükselmesi daha özgül bir bulgudur. Kesin tanı genetik inceleme ile mümkündür. Bölümümüzde MEFV geninde sık görülen 20 mutasyonun analizi yapılmaktadır.

Down Sendromu (Trizomi 21)

İnsanın 21. Kromozomunun fazladan bir kopya bulunması durumunda ortaya çıkan bir genetik bozukluktur. Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterizedir. Down sendromu zeka gelişiminin ve fiziksel gelişimin geri kalması ve tipik yüz görünümü gibi çeşitli bulgular verebilir. Down sendromuna gebelik sırasında ya da doğumda tanı konulabilir. Her 800-1000 doğumda 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir.

Kongenital Anomaliler

Bir bebeğin doğuştan sahip olduğu anormal yapısal değişiklerdir. Sadece bir organa sınırlı olabileceği gibi birçok organı tutan sendromik bir durumda da görülebilir. Kongenital anomalilerin sebebi hasarlayıcı genetik değişiklikler olabileceği gibi çevresel etkenler veya annenin geçirdiği hastalıklar da olabilir. Detaylı fizik muayene ve gerekli testler yapıladıktan sonra gerekli genetik testler yapılarak hastalığın genetik zemini aydınlatılmaktadır. Bulunan genetik değişiklikler ışığında hastaya tedavi yaklaşımı sunulmakta, aileye ve diğer riskli bireylere genetik danışmanlık verilmektedir.

Ailesel Kanserler

Bir ailede birden fazla bireyde aynı çeşitte veya farklı kanserler görülmesi ya da 50 yaş altında görülen kanserler ailesel kansere yatkınlık sendromu düşündürmektedir. Bu durumda ailedeki diğer bireylerin kanser geliştirme ihtimali artmaktadır. Kansere yatkınlık sendromunun sebebi resesif ya da dominant olabilir. Gerekli genetik testler kanseri olan kişilere yapılarak kansere yatkınlık yapan genetik sebep bulunabilirse ailedeki diğer bireylerin bilinen bu genetik bozukluk açısından taranması ve kanser riskinin değerlendirmesi mümkün olmaktadır. Kansere yatkınlık sendromu anne babadan çocuklara geçebilmekte ve genetik hasarın çeşidine göre geçiş riski yüksek ya da düşük olabilmektedir. Bunların yanında kansere yatkınlık sendromu de novo (yeni oluşan) mutasyonlara da bağlı olabilir. Bu durumda kişinin aile hikayesi negatif olabilir. Fakat genetik bozukluğun çocuklara geçme ihtimali bulunmaktadır. Kansere yatkınlık sendromu düşünülen kişilere genetik test yapılması ve genetik danışmanlık verilmesi önerilmektedir.

Hematolojik Kanserler

Hematolojik kanserler tüm kanserlerin yaklaşık %8’ini oluşturur. Akut-kronik lösemiler, lenfomalar ve myelodisplastik sendromlar hematolojik kanserlerin başlıcalarını oluşturur. Bu türdeki kanserlerin tanısının konulması ve sınıflandırılması için sitogenetik, moleküler sitogenetik (FISH analizi) ve moleküler (hematolojik panel veya tek gen) testlere ihtiyaç duyulmaktadır. Genetik testler ile tanının netleştirilmesi ve ilaç kullanım endikasyonunun gösterilmesi ile tedavide başarı oranları artmaktadır.

Cinsiyet Gelişim Bozuklukları

Doğuştan ya da çocukluk-ergenlik döneminde ortaya çıkabilen cinsiyet gelişim bozuklukları kromozomal, submikroskobik veya gen düzeyindeki genetik bozukluklardan kaynaklanabilmektedir. Kişideki cinsiyet gelişim bozukluğunun genetik zemininin gösterilmesi hastanın takip ve tedavisinde büyük önem taşımaktadır.

Pıhtılaşmaya Yatkınlık (Trombofili)

Damar içinde oluşan pıhtıya trombus, anormal miktarda pıhtı oluşturma durumuna trombofili denir.  Bazı insanlarda çevresel ve genetik sebeplerden kaynaklanan pıhtılaşmaya yatkınlık durumu başka risk faktörlerinin de eklenmesiyle derin ven trombozu ve pulmoner emboli gibi ciddi damar hastalıklarına sebep olmaktadır. Bu durumda hastanın kazanılmış ve doğustan gelen pıhtılaşmaya yatkınlık durumu değerlendirilmelidir. Pıhtılaşma ile ilgili doğuştan gelen faktorlerin değerlendirilmesinde bazı genetik değişiklikler incelenmektedir. Yapılan çalışma trombofili paneli olarak adlandırılmaktadır.

Pıhtılaşmaya yatkınlık durumunun tekrarlayan gebelik kayıplarıyla da ilişkisi olduğu anlaşılmıştır. Üç veya üzeri gebelik kaybı yaşayan bu hasta grubuna da trombofili paneli çalışılmaktadır.

Kas Distrofileri

Kas distrofileri ilerleyici kas güçsüzlüğü ve kas erimesi ile seyreden genellikle çocukluk çağında ortaya çıkan ve genetik zemini bulunan hastalıklardır. Duchenne tipi çoğunlukla erkek çocuklarda görülür. Yürüme bozukluğu, yerden kalkmada ve koşmada güçlük, parmak ucunda yürüme, kas ağrıları gibi belirtileri olabilir. Kas distrofisi bulunan hasta aile hikayesiyle birlikte değerlendirilerek hastalığın ağırlığına ve tipine göre uygun genetik testler yapılmaktadır. Hastalığın genetik zemini açıklanarak hastanın takip ve terapisi yapılmakta ve aileye sonraki gebelikler için genetik danışmanlık verilmektedir.

 

Sıkça Sorulan Sorular

Bölümünüzde Hangi Testler Çalışılmaktadır ?

SİTOGENETİK

Çalışılan testler

 

Numune Türü

 

Miktar

 

Numune Kabı

 

Metod

 

Süre

Kromozom analizi

(Periferik kan )

Lab kodu: 11224

Periferik kan

2-4 ml

Heparinli enjektör

Karyotipleme

2-3 hafta

Kromozom analizi

(Kordon kanı)

Lab kodu:11203

Kordon kanı

2-4 ml

Heparinli enjektör

Karyotipleme

10 gün

Kromozom analizi

(Amniyon mayii)

Lab kodu:11202

Amniyon mayii

20 ml

Steril enjektör

Karyotipleme

2-3 hafta

Kromozom analizi

(Abort materyali)

Lab kodu:11205

Abort materyali

Steril kap

Karyotipleme

15 gün

Kromozom analizi

(Koryon villus örnekleme)

Lab kodu:11206

Koryon villus örneği

20 mg

Transport medyumu içeren flakon

Karyotipleme

2-3 hafta

Kromozom analizi

(Kemik iliği)

Lab kodu:11204

 

Kemik iliği

2-4 ml

Heparinli enjektör

Karyotipleme

2-3 hafta

 

MOLEKÜLER SİTOGENETİK

Çalışılan testler

 

 

Numune Türü

 

Miktar

Numune Kabı

 

Metod

 

Süre

AML-MDS Paneli

Lab kodu: 11234

Periferik kan

Kemik iliği

2-4 ml

1-2ml

Heparinli enjektör

FISH

7-10 gün

ALL Paneli

Lab kodu:11233

Periferik kan

Kemik iliği

2-4 ml

1-2ml

Heparinli enjektör

FISH

7-10 gün

KLL Paneli

Lab kodu:11235

Periferik kan

Kemik iliği

2-4 ml

1-2ml

Heparinli enjektör

FISH

7-10 gün

t(9;22)(BCR/ABL)

Lab kodu:11210

Periferik kan

Kemik iliği

2-4 ml

1-2ml

Heparinli enjektör

FISH

7-10 gün

t(8;21)(AML/ETO)

Lab kodu:11212

Periferik kan

Kemik iliği

2-4 ml

1-2ml

Heparinli enjektör

FISH

7-10 gün

t(15;17)(PML/RARA)

Lab kodu:11228

 

Periferik kan

Kemik iliği

2-4 ml

1-2ml

Heparinli enjektör

FISH

7-10 gün

t(4;14)(IGH/FGFR3)

Lab kodu:11261

Periferik kan

Kemik iliği

2-4 ml

1-2ml

Heparinli enjektör

FISH

7-10 gün

 

 

MOLEKÜLER SİTOGENETİK

Çalışılan testler

 

Numune Türü

Miktar

Numune Kabı

Metod

Süre

t(8;14)(IGH/C-MYC)

Lab kodu: 11213

Periferik kan

Kemik iliği

2-4 ml

1-2 ml

Heparinli enjektör

FISH

7-10 gün

t(11;14)(IGH/CCND1)

Lab kodu:11262

Periferik kan

Kemik iliği

2-4 ml

1-2 ml

Heparinli enjektör

FISH

7-10 gün

t(14;18)(IGH/BCL2)

Lab kodu:11211

Periferik kan

Kemik iliği

2-4ml

1-2 ml

Heparinli enjektör

FISH

7-10 gün

t(12;21)(TEL/AML1)

Lab kodu:11263

Periferik kan

Kemik iliği

2-4ml

1-2 ml

Heparinli enjektör

FISH

7-10 gün

Kromozom 12

Lab kodu:11217

Periferik kan

Kemik iliği

2-4 ml

1-2 ml

Heparinli enjektör

FISH

7-10 gün

 

Prenatal Tanı Paneli

(13,18,21,X,Y)

Lab kodu:11236

 

Amniyon mayii

Kordon kanı

20 ml

2-4 ml

Steril enjektör

Heparinli enjektör

FISH

7-10 gün

 

5q delesyonu/ monozomi 5

Lab kodu:11232

 

Periferik kan

Kemik iliği

2-4 ml

1-2 ml

Heparinli enjektör

FISH

7-10 gün

 

MOLEKÜLER SİTOGENETİK

Çalışılan testler

Numune Türü

Miktar

Numune Kabı

Metod

Süre

7q delesyonu/monozomi 7

Lab kodu:11215

Periferik kan

Kemik iliği

2-4 ml

1-2 ml

Heparinli enjektör

FISH

7-10 gün

13q delesyonu

Lab kodu:11218

Periferik kan

Kemik iliği

2-4 ml

1-2 ml

Heparinli enjektör

FISH

7-10 gün

P53 delesyonu del(17p13)

Lab kodu:11265

Periferik kan

Kemik iliği

2-4ml

1-2 ml

Heparinli enjektör

FISH

7-10 gün

İnversiyon 16

Lab kodu:11214

Periferik kan

Kemik iliği

2-4 ml

1-2 ml

Heparinli enjektör

FISH

7-10 gün

ATM delesyonu del(11q22)

Lab kodu:11264

Periferik kan

Kemik iliği

2-4 ml

1-2 ml

Heparinli enjektör

FISH

7-10 gün

MLL rearrengement 11q23

Lab kodu:11229

Periferik kan

Kemik iliği

2-4 ml

1-2 ml

Heparinli enjektör

FISH

7-10 gün

 

MOLEKÜLER SİTOGENETİK

Çalışılan testler

Numune Türü

Miktar

Numune Kabı

Metod

Süre

del (1p36)

Lab kodu: 11266

Periferik kan

 

2-4 ml

 

Heparinli enjektör

FISH

7-10 gün

del (Xp22/Yp13) SHOX

Lab kodu:11267

Periferik kan

 

2-4 ml

 

Heparinli enjektör

FISH

7-10 gün

Kromozom (X,Y,SRY)

Lab kodu:11221

Periferik kan

 

2-4ml

 

Heparinli enjektör

FISH

7-10 gün

del(15q11-13)

Prader Willi Sendromu

Lab kodu:11230

Periferik kan

 

2-4ml

 

Heparinli enjektör

FISH

7-10 gün

del (15q11-13)

Angelman Sendromu

Lab kodu:11268

Periferik kan

2-4 ml

Heparinli enjektör

FISH

7-10 gün

del (22q11)

Di-george Sendromu

Lab kodu:11231

 

Periferik kan

 

2-4ml

 

Heparinli enjektör

FISH

7-10 gün

del (7q11)

Williams Sendromu

Lab kodu:11269

Periferik kan

2-4 ml

Heparinli enjektör

FISH

7-10 gün

 

MOLEKÜLER GENETİK

Çalışılan testler

Numune Türü

Miktar

Numune Kabı

Metod

Süre

Trombofili paneli

Lab kodu: 112111

Periferik kan

2-3ml

EDTA’lı tüp

SANGER SEKANSLAMA

30 gün

FMF gen analizi

Lab kodu:112112

Periferik kan

2-3ml

EDTA’lı tüp

PYRO SEKANSLAMA

30 gün

AZF gen analizi

Lab kodu:11245

Periferik kan

2-3ml

EDTA’lı tüp

PCR-RFLP

20 gün

Frajil-X

Lab kodu:11299-5

Periferik kan

2-3ml

EDTA’lı tüp

SANGER SEKANSLAMA

2 ay

Beta talasemi

Lab kodu:11277

Periferik kan

2-3ml

 

EDTA’lı tüp

 

SANGER SEKANSLAMA

1-1,5 ay

21- hidroksilaz eksikliği

Lab kodu:11279

 

Periferik kan

2-3ml

EDTA’lı tüp

SANGER SEKANSLAMA

1-1,5 ay

 

MOLEKÜLER GENETİK

Çalışılan testler

Numune Türü

Miktar

Numune Kabı

Metod

Süre

KLL, ALL t(9;22)-PCR

Lab kodu: 11249

Periferik kan

Kemik iliği

4-5ml

1-3ml

EDTA’lı tüp

RT-PCR

1 ay

ALL t(4;11)-PCR

Lab kodu:11256

Periferik kan

Kemik iliği

4-5ml

1-3ml

EDTA’lı tüp

RT-PCR

1 ay

ALL t(1;19)-PCR

Lab kodu:11254

Periferik kan

Kemik iliği

4-5ml

1-3ml

EDTA’lı tüp

RT-PCR

1 ay

ALL t(12;21)-PCR

Lab kodu:11255

Periferik kan

Kemik iliği

4-5ml

1-3ml

EDTA’lı tüp

RT-PCR

1 ay

AML t(15;17)-PCR

Lab kodu:11252

Periferik kan

Kemik iliği

4-5ml

1-3ml

EDTA’lı tüp

RT-PCR

1 ay

AML t(8;21)-PCR

Lab kodu:11251

Periferik kan

Kemik iliği

4-5ml

1-3ml

EDTA’lı tüp

RT-PCR

1 ay

 

MOLEKÜLER GENETİK

Çalışılan testler

Numune Türü

Miktar

Numune Kabı

Metod

Süre

AML inv(16)-PCR

Lab kodu:11253

Periferik kan

Kemik iliği

4-5ml

1-3ml

EDTA’lı tüp

RT-PCR

1 ay

AML NPM1A gen analizi

Lab kodu:11258

Periferik kan

Kemik iliği

4-5ml

1-3ml

EDTA’lı tüp

RT-PCR

1 ay

AML FLT3 gen analizi

Lab kodu:11259

Periferik kan

Kemik iliği

4-5ml

1-3ml

EDTA’lı tüp

PCR-RFLP

1 ay

JAK2 V617F gen analizi

Lab kodu:11257

Periferik kan

 

2-4ml

EDTA’lı tüp

Real-time PCR

1 ay

İmatinib direnci (ABL geni)

Lab kodu:11299-3

Periferik kan

 

2-4ml

EDTA’lı tüp

PYRO SEKANSLAMA

1 ay

Warfarin duyarlılığı (VKORC1,CYP2C9)

Lab kodu:11299-4

Periferik kan

 

2-4ml

EDTA’lı tüp

Real-time PCR

1 ay

 

MOLEKÜLER GENETİK

Çalışılan testler

Numune Türü

Miktar

Numune Kabı

Metod

Süre

Klinik olarak anlamlı tümör paneli

(ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, KIT, KRAS, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1)

Lab kodu: 11288

Tümör dokusu

Periferik kan

 

10ml

 

FFPE

Likit biyopsi tüpü

Yeni nesil dizileme

3-4 hafta

Akciğer karsinomu paneli

(NRAS, NTRK1, DDR2, ALK, PIK3CA, PDGFRA, KIT, RICTOR, ROS1, ESR1, EGFR, MET, BRAF FGFR1, PTEN, KRAS, AKT1, MAP2K1, ERBB2)

Lab kodu: 11288

Tümör dokusu

Periferik kan

 

10ml

FFPE

Likit biyopsi

Yeni nesil dizileme

3-4 hafta

Kolorektal kanser paneli

(ACVR1B, AKT1, APC, ATM, ATP6V0D2, AXIN2, BAX, BLM, BMPR1A (ALK3), BRAF, BRCA1, BRCA2, BUB1B, CASP8 (FLICE), CDC27, CDH1 (E-Cadherin), CDK4, CDKN2A (p16INK4a), CHEK2 (RAD53), CTNNA1, CTNNB1, DCC, DMD, EGFR (ERBB1), ENG (EVI-1), EP300, EPCAM, ERBB2 (HER-2, NEU), FBXW7, FGFR3, FLCN, FZD3, GALNT12, GPC6, GREM1, KIT (CD117), KRAS, MAP2K4 (MKK4, JNKK1), MAP7, MET, MIER3, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, MYO1B, NRAS, PALB2, PIK3CA (p110-alpha), PIK3R1 (p85-ALPHA), PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, PTPN12, RET, RPS20, SLC9A9, SMAD2 (MADH2), SMAD4 (MADH4), SRC, STK11 (LKB1), TCERG1, TCF7L2, TGFBR2, TP53 (p53), WBSCR17)

 

Lab kodu:11288

Tümör dokusu

Periferik kan  (somatik)

 

 

 

 

Periferik kan  (germ line )

 

 

10ml

 

 

 

 

 

4-5ml

 

FFPE

Likit biyopsi tüpü

 

 

 

 

EDTA’lı tüp

Yeni nesil dizileme

3-4 hafta

 

 

 

 

 

 

1-2ay

BRCA1-BRCA2 panel

Lab kodu: 11288

Periferik kan

4-5 ml

EDTA’lı tüp

Yeni nesil dizileme

1-2 ay

Otizm spektrum bozukluğu paneli

( CACNA1C, DHCR7, GAMT, MECP2, NLGN3, NLGN4X, NSD1, PDE8B, PTEN, RPL10, TSC1, TSC2, CAPRIN1, AFF2, VIP, SCN2A, KCNQ2, NRXN1, CHD7, CNTNAP2, SLC9A9, SHANK2, CHD8, PTCHD1, ANKS3)

Lab kodu: 11288

Periferik kan

4-5 ml

EDTA’lı tüp

Yeni nesil dizileme

2 ay

 

MOLEKÜLER GENETİK

Çalışılan testler

Numune Türü

Miktar

Numune Kabı

Metod

Süre

 

Mental retardasyon paneli

( KLF8, NXF5, ZCCHC12, ELK1, MBD5, ARID1B, DYNC1H1, TRAPPC9, ARID1A, SMARCB1, SMARCA4, PACS1, GATAD2B, CTNNB1, PGAP2, ST3GAL3, TECR, MAN1B1, MED23, CRBN, LINS, CC2D1A, ADAT3, ANK3, HERC2, TTI2, KPTN, PGAP1, NDST1, GPT2, NSUN2, TUSC3)

Lab kodu: 11288

 

Periferik kan

4-5 ml

EDTA’lı tüp

Yeni nesil dizileme

2 ay

Cinsel gelişim bozukluğu paneli

(SRY, DAX1 (NR0B1), NR5A1, SRD5A2, AR, LHCGR, ZFPM2, SOX9, WT1, MAP3K1, CBX2, DHH, SF1, ATRX, WNT4, FOXL2, AMH)

Lab kodu:  11288

Periferik kan

4-5 ml

EDTA’lı tüp

Yeni nesil dizileme

2 ay

MODY paneli

(HNF4A,GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B (TCF2), NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8, KCNJ11, APPL1)

Lab kodu: 11288

Periferik kan

4-5 ml

EDTA’lı tüp

Yeni nesil dizileme

2 ay

Epilepsi paneli

(SCN1A, SCN2A, SCN9A, SCN1B, GABRG2, SCN3A, TAP1, BRD2, EFHC1, GABRA1, EPM2A, KCTD7, KCNQ3, KCNJ10, SLC2A1, KCNK9, GABRB3, LGI1, TBC1D24, DEPDC5, TBC1D22A, ATP1A2, GRIN2A, CACNA1A, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, KCNT1, KCNA1, KCNMA1, KCNMB3, KCNQ2, KCNQ3, STXBP1)

Lab kodu: 11288

Periferik kan

4-5 ml

EDTA’lı tüp

Yeni nesil dizileme

2 ay

Muskuler distrofi paneli

(ANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DES, DMD, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, ISPD, LAMA2, LMNA, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, TTN)

Lab kodu: 11288

Periferik kan

4-5 ml

EDTA’lı tüp

Yeni nesil dizileme

2 ay

İskelet displazileri paneli

(ALPL, COL1A1, COL1A2, COL2A1,FGFR1, FGFR2, FGFR3, PLOD2, COL5A1, COL5A2, SERPINH1, SERPINF1, WNT1, SP7, SOX9, TRPV4, CRTAP, PPIB, IFITM5, LEPRE1, BMP1, LRP5)

Lab kodu: 11288

Periferik kan

4-5 ml

EDTA’lı tüp

Yeni nesil dizileme

2 ay

 

MOLEKÜLER GENETİK

Çalışılan testler

Numune Türü

Miktar

Numune Kabı

Metod

Süre

 

Hipopituitarizm paneli

( HESX1, PROP1, POU1F1 (PIT1), RIEG, LHX3, LHX4, SOX3, GLI2, GLI3, OTX2, FGF8, FGFR1, IGSF1, KAL1)

Lab kodu: 11288

 

Periferik kan

4-5 ml

EDTA’lı tüp

Yeni nesil dizileme

2 ay

Hipogonadizm paneli

( FGF8, FGFR1, PROK2, PROKR2, NELF, TAC3, KISSIR, GRR54, TACR3, SF1, DAX, GATA4, FOG2, NR5A1, FOXL2, WNT4, SRD5A2, AR)

Lab kodu: 11288

Periferik kan

4-5 ml

EDTA’lı tüp

Yeni nesil dizileme

2 ay

Hipotoni paneli

(DMPK, CNBP, MEG3, UBA1, DYNC1H1, VAPB, SNRPN, KCNK9, KCNA1)

Lab kodu: 11288

Periferik kan

4-5 ml

EDTA’lı tüp

Yeni nesil dizileme

2 ay

Wilson hastalığı (ATP7B)

Lab kodu: 11288

Periferik kan

4-5 ml

EDTA’lı tüp

Yeni nesil dizileme

2 ay

Kistik fibrozis (CFTR)

Lab kodu: 11288

Periferik kan

4-5 ml

EDTA’lı tüp

Yeni nesil dizileme

2 ay

Androjen duyarsızlığı (AR)

Lab kodu: 11288

Periferik kan

4-5 ml

EDTA’lı tüp

Yeni nesil dizileme

2 ay

 

MOLEKÜLER GENETİK

Çalışılan testler

Numune Türü

Miktar

Numune Kabı

Metod

Süre

Ataksi telenjiektazi (ATM)

Lab kodu: 11288

Periferik kan

4-5 ml

EDTA’lı tüp

Yeni nesil dizileme

2 ay

Akondroplazi/ hipokondroplazi

(FGFR3)

Lab kodu: 11288

Periferik kan

4-5 ml

EDTA’lı tüp

Yeni nesil dizileme

2 ay

Noonan sendromu (PTPN11)

Lab kodu: 11288

Periferik kan

4-5 ml

EDTA’lı tüp

Yeni nesil dizileme

2 ay

APC gen analizi

Lab kodu: 11288

Periferik kan

4-5 ml

EDTA’lı tüp

Yeni nesil dizileme

2 ay

 

 

Bölüm Doktorları

Aydınlatma Metni